{"id":488,"date":"2020-11-23T07:00:06","date_gmt":"2020-11-23T06:00:06","guid":{"rendered":"http:\/\/www.lenquetedessens.dealersdescience.com\/?p=488"},"modified":"2021-01-19T09:19:36","modified_gmt":"2021-01-19T08:19:36","slug":"portrait-benoit-arveiler","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lenquetedessens.dealersdescience.com\/index.php\/2020\/11\/23\/portrait-benoit-arveiler\/","title":{"rendered":"Beno\u00eet : l’albinisme, une maladie mal connue"},"content":{"rendered":"\n
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L\u2019albinisme : une maladie mal connue<\/h1>\n\n\n\n

Le Professeur Beno\u00eet Arveiler est responsable du laboratoire de g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire du CHU de Bordeaux. Ses recherches tournent autour de l\u2019albinisme, une maladie g\u00e9n\u00e9tique entra\u00eenant, entre autres choses, une diminution de la coloration habituelle de la peau, l\u2019hypopigmentation, chez les personnes atteintes.<\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n
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\u00a9 Beno\u00eet ARVEILER
Portrait de Beno\u00eet Arveiler<\/figcaption><\/figure><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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Lorsque Beno\u00eet Arveiler passe son bac en 1979, un nouveau domaine appara\u00eet dans le monde scientifique : le g\u00e9nie g\u00e9n\u00e9tique. Savoir manipuler l\u2019ADN pour en \u00ab cloner de petits morceaux dans des bact\u00e9ries, et commencer \u00e0 faire des parties de s\u00e9quences \u00bb c\u2019est ce qui a attir\u00e9 l\u2019attention de Beno\u00eet Arveiler. Rapidement, il a su qu\u2019il travaillerait dans la recherche. Il commence ses \u00e9tudes en s\u2019orientant en pharmacie qui est un domaine \u00ab \u00e0 mi-chemin entre la fac de science et la fac de m\u00e9decine, l\u2019un n\u2019\u00e9tant pas assez m\u00e9dical et l\u2019autre \u00e9tant trop m\u00e9dical \u00bb nous explique le chercheur. Suite \u00e0 cela il obtient un dipl\u00f4me d\u2019\u00e9tudes approfondies en biologie cellulaire et mol\u00e9culaire et poursuit avec une th\u00e8se en g\u00e9n\u00e9tique humaine. Beno\u00eet Arveiler termine ses \u00e9tudes avec un post-doctorat de quatre ans en \u00c9cosse dans le domaine de la cartographie du g\u00e9nome humain. C\u2019est en 1992 qu\u2019il fait son arriv\u00e9e \u00e0 Bordeaux lorsqu\u2019il prend le poste d\u2019assistant hospitalier universitaire pendant deux ans. Il devient, ensuite, ma\u00eetre de conf\u00e9rences des universit\u00e9s – praticien hospitalier, passant \u00ab la moiti\u00e9 du temps \u00e0 l\u2019universit\u00e9 pour la recherche et l\u2019enseignement, et l\u2019autre moiti\u00e9 \u00e0 l\u2019h\u00f4pital en tant que responsable du laboratoire de diagnostic des maladies g\u00e9n\u00e9tiques \u00bb. En 1998, Beno\u00eet Arveiler devient Professeur des universit\u00e9s \u2013 praticien hospitalier, poste qu\u2019il occupe encore aujourd\u2019hui.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

L\u2019albinisme, une maladie rare<\/h3>\n\n\n\n

L\u2019albinisme est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare qui est \u00ab mal connue du grand public \u00bb. Il est couramment pens\u00e9 que les personnes atteintes de cette maladie ne pigmentent pas, qu\u2019i\u00b7elles ont la peau blanche et prennent des coups de soleil. En r\u00e9alit\u00e9, l\u2019hypopigmentation de la peau n\u2019est pas constante : \u00ab Certains malades sont ch\u00e2tains, ils ont une pigmentation presque normale. \u00bb En revanche les probl\u00e8mes visuels r\u00e9sultant de l\u2019hypopigmentation de la r\u00e9tine sont constants et handicapants, \u00ab mais attention les malades n\u2019ont pas les yeux rouges \u00bb rappelle Beno\u00eet Arveiler.<\/p>\n\n\n\n

\u00ab L\u2019albinisme est la deuxi\u00e8me cause de malvoyance d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique. \u00bb Actuellement les chercheur\u00b7es connaissent pr\u00e8s de 600 g\u00e8nes impliqu\u00e9s dans la pigmentation et parmi ces quelques 600 g\u00e8nes, 20 d\u2019entre eux provoquent un albinisme \u00e0 la suite d\u2019une mutation. Or, lorsque ces 20 g\u00e8nes sont analys\u00e9s, le r\u00e9sultat permet de donner un diagnostic \u00e0 seulement 70% des patient\u00b7es. Cela signifie que les 30% restants sont toujours en attente. \u00ab Ce qui motive en premier nos recherches c\u2019est cela, c\u2019est essayer d\u2019\u00e9tablir le diagnostic pour toutes ces personnes \u00bb nous confie le chercheur.<\/p>\n\n\n\n

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\u00ab L’albinisme est la deuxi\u00e8me cause de malvoyance d’origine g\u00e9n\u00e9tique. \u00bb<\/p>Beno\u00eet Arveiler<\/cite><\/blockquote><\/figure>\n\n\n\n

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\u00c0 la recherche d\u2019explications<\/h3>\n\n\n\n

Aujourd\u2019hui les recherches de Beno\u00eet Arveiler s\u2019axent autour de plusieurs questions. Dans un premier temps, elles se dirigent vers l\u2019\u00e9tude de l\u2019implication de l\u2019hypopigmentation de la r\u00e9tine sur les probl\u00e8mes de vision des malades : \u00ab Il y a s\u00fbrement un probl\u00e8me d\u00e9veloppemental mais qu\u2019on ne comprend pas. \u00bb Pour \u00e9tudier cela, les scientifiques comptent utiliser des cellules de peau \u00ab d\u00e9programm\u00e9es \u00bb afin qu\u2019elles puissent retrouver la capacit\u00e9 de se \u00ab retransformer \u00bb en cellule de r\u00e9tine. Une mutation est int\u00e9gr\u00e9e dans ces derni\u00e8res, causant alors une hypopigmentation. Cette technique est assez d\u00e9velopp\u00e9e pour obtenir des organo\u00efdes (sorte de \u00ab petit organe \u00bb), qui sont de \u00ab v\u00e9ritable mini-r\u00e9tine \u00bb. Cela permettra d\u2019analyser \u00ab au fur et \u00e0 mesure quel est l\u2019effet de l\u2019hypopigmentation sur le d\u00e9veloppement de l\u2019organo\u00efde \u00bb nous explique Beno\u00eet Arveiler.<\/p>\n\n\n\n

Trouver un diagnostic<\/h3>\n\n\n\n

R\u00e9cemment, deux nouveaux g\u00e8nes impliqu\u00e9s dans la maladie ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9v\u00e9l\u00e9s. Cependant cette d\u00e9couverte n\u2019explique la maladie que chez quatre patient\u00b7es sur les 500 en attente au CHU de Bordeaux. Une des hypoth\u00e8ses des chercheur\u00b7es est la pr\u00e9sence de \u00ab variants pathog\u00e8nes \u00bb dans les r\u00e9gions r\u00e9gulatrices des g\u00e8nes. Malheureusement, ces r\u00e9gions \u00ab on ne les conna\u00eet pas bien et elles peuvent \u00eatre tr\u00e8s loin du g\u00e8ne donc on ne les analyse pas jusqu\u2019\u00e0 pr\u00e9sent \u00bb indique le chercheur. Aujourd\u2019hui, l\u2019objectif est donc d\u2019identifier ces r\u00e9gions r\u00e9gulatrices afin de trouver des variants pathog\u00e8nes pr\u00e9sents \u00e0 l\u2019int\u00e9rieur. Les r\u00e9sultats esp\u00e9r\u00e9s permettront d\u2019augmenter le nombre de diagnostics.<\/p>\n\n\n\n

Une deuxi\u00e8me hypoth\u00e8se est la remise en question de la forme monog\u00e9nique et r\u00e9cessive de la maladie. Cela signifie \u00ab qu\u2019un seul g\u00e8ne est touch\u00e9 chez chaque patient \u00bb et que les deux copies du g\u00e8ne doivent \u00eatre mut\u00e9es pour qu\u2019un\u00b7e individu\u00b7e soit malade. En effet, les scientifiques se demandent si certaines formes de l\u2019albinisme ne seraient pas dominantes ou oligo-g\u00e9niques, c\u2019est-\u00e0-dire que plusieurs g\u00e8nes diff\u00e9rents soient touch\u00e9s mais : \u00ab Ceci est tr\u00e8s difficile \u00e0 d\u00e9montrer. \u00bb Pour mener \u00e0 bien ces recherches, les scientifiques utilisent la technique de s\u00e9quen\u00e7age d\u2019ADN, permettant de lire l\u2019ADN et donc d\u2019interpr\u00e9ter les informations qu\u2019il contient. C\u2019est ainsi qu\u2019i\u00b7elles esp\u00e8rent rep\u00e9rer les fameuses s\u00e9quences de r\u00e9gulation et les potentiels variants pathog\u00e8nes.<\/p>\n\n\n\n

Test des variations<\/h3>\n\n\n\n

Lorsque l\u2019\u00e9quipe de recherche a identifi\u00e9 un nouveau variant chez une personne, i\u00b7elles r\u00e9alisent un test fonctionnel. Pour cela des m\u00e9lanocytes, des cellules dans lesquelles la m\u00e9lanine, un pigment, est fabriqu\u00e9e, sont modifi\u00e9s. Ce test fonctionnel consiste \u00e0 invalider un des 20 g\u00e8nes de l\u2019albinisme dans les m\u00e9lanocytes en question. \u00ab On obtient alors une lign\u00e9e qui ne fabrique plus de m\u00e9lanine. \u00bb Ensuite, ce m\u00eame g\u00e8ne comportant le variant \u00e9tudi\u00e9 est r\u00e9introduit dans les cellules. \u00ab On regarde si la m\u00e9lanine r\u00e9appara\u00eet. Si c\u2019est le cas alors le variant n\u2019est pas pathog\u00e8ne. Au contraire s\u2019il n\u2019y pas ou peu de m\u00e9lanine cela signifie que le variant annule compl\u00e8tement la production de la mol\u00e9cule ou a un effet hypo-fonctionnel. \u00bb<\/p>\n\n\n\n

Un lien direct avec les patient\u00b7es<\/h3>\n\n\n\n

L\u2019\u00e9quipe de Beno\u00eet Arveiler travaille avec l\u2019association fran\u00e7aise Genespoir des albinismes. Cette association a pour objectif d\u2019informer les familles, les milieux m\u00e9dicaux et le public des cons\u00e9quences de la maladie. Elle permet \u00e9galement de financer des projets de recherches. Ainsi, depuis une quinzaine d\u2019ann\u00e9es, l\u2019association soutient le laboratoire dans lequel Beno\u00eet Arveiler effectue ses recherches, le seul en France qui r\u00e9alise le diagnostic mol\u00e9culaire de l’albinisme. \u00ab Ce lien fort avec Genespoir est important puisqu\u2019elle insiste aupr\u00e8s des personnes porteuses de la maladie pour effectuer un diagnostic. \u00bb Le chercheur nous confie : \u00ab Il est important de sensibiliser les patients au fait qu\u2019\u00eatre diagnostiqu\u00e9 est n\u00e9cessaire. Beaucoup de malades pensent que conna\u00eetre le type d\u2019albinisme dont ils souffrent ne va pas changer leur prise en charge. Or, 12 des g\u00e8nes connus entra\u00eenent une forme syndromique de la maladie. Cela signifie que ces patients ont des sympt\u00f4mes qui peuvent \u00eatre graves : anomalie de coagulation, anomalie gastro – ent\u00e9rologique ou fibrose pulmonaire. \u00bb Un diagnostic d\u00e8s le plus jeune \u00e2ge permet alors une bonne prise en charge avant que de potentielles complications n\u2019interviennent.<\/p>\n\n\n\n

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\u00ab Ce lien fort avec Genespoir est important puisqu\u2019elle insiste aupr\u00e8s des personnes porteuses de la maladie pour effectuer un diagnostic. \u00bb<\/p>Beno\u00eet Arvelier<\/cite><\/blockquote><\/figure>\n\n\n\n

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Pour une diffusion des connaissances<\/h3>\n\n\n\n

Depuis le d\u00e9but de ses recherches, Beno\u00eet Arveiler \u00e9tudie les maladies g\u00e9n\u00e9tiques. En effet, il est motiv\u00e9 par l\u2019envie de pouvoir \u00ab proposer un diagnostic aux patients et de faire avancer les recherches sur la pathologie qui, un jour on l\u2019esp\u00e8re, permettront d\u2019apporter des th\u00e9rapies pour ces personnes \u00bb. En plus de cela, le chercheur souhaite participer \u00e0 l\u2019augmentation de la diffusion des connaissances. \u00ab Elle est importante et on a un r\u00f4le \u00e0 jouer l\u00e0-dedans. L\u2019albinisme est assez mal connu par le public mais aussi dans le milieu m\u00e9dical ce qui peut induire une mauvaise prise en compte de la maladie. \u00bb D\u2019un point de vue soci\u00e9tal, \u00ab puisqu\u2019il s\u2019agit d\u2019une pathologie voyante, les enfants souffrent \u00e0 cause de leurs camarades. Il faut aussi sensibiliser le corps enseignant, notamment par rapport aux probl\u00e8mes de vue. L\u2019\u00e9l\u00e8ve doit pouvoir avoir acc\u00e8s \u00e0 des ordinateurs, \u00eatre plac\u00e9\u00b7e au premier rang, etc. Cette sensibilisation a un r\u00f4le essentiel port\u00e9 par le corps m\u00e9dical. De m\u00eame avec les journaux scientifiques, les congr\u00e8s, les \u00e9changes avec les coll\u00e8gues tout cela est important \u00bb conclut le chercheur.<\/p>\n\n\n\n

Lina GREFFET<\/p>\n\n\n\n

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\u00ab Je n’aurais pas \u00e9t\u00e9 l\u00e0 si…<\/h2>\n\n\n\n

… je n\u2019avais pas lu des articles de sciences qui avaient \u00e9veill\u00e9 ma curiosit\u00e9 au lyc\u00e9e. \u00bb<\/p>\n<\/div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Lorsque Beno\u00eet Arveiler passe son bac en 1979, un nouveau domaine appara\u00eet dans le monde scientifique : le g\u00e9nie g\u00e9n\u00e9tique. Savoir manipuler l\u2019ADN pour en \u00ab cloner de petits morceaux dans des bact\u00e9ries, et commencer \u00e0 faire des parties de s\u00e9quences \u00bb c\u2019est ce qui a attir\u00e9 l\u2019attention de Beno\u00eet Arveiler. Rapidement, il a su qu\u2019il travaillerait dans …<\/p>\n

Beno\u00eet : l’albinisme, une maladie mal connue<\/span> Lire la suite\u00a0\u00bb<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":5,"featured_media":1380,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"default","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","theme-transparent-header-meta":"default","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","footnotes":""},"categories":[6],"tags":[],"class_list":["post-488","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-portraitrecherche"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.lenquetedessens.dealersdescience.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/488","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.lenquetedessens.dealersdescience.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.lenquetedessens.dealersdescience.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.lenquetedessens.dealersdescience.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/5"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.lenquetedessens.dealersdescience.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=488"}],"version-history":[{"count":33,"href":"https:\/\/www.lenquetedessens.dealersdescience.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/488\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":5772,"href":"https:\/\/www.lenquetedessens.dealersdescience.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/488\/revisions\/5772"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.lenquetedessens.dealersdescience.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1380"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.lenquetedessens.dealersdescience.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=488"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.lenquetedessens.dealersdescience.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=488"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.lenquetedessens.dealersdescience.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=488"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}